• 免疫學

  Wiskott-Aldrich綜合症（Wiskott-Aldrich syndrome）與WAS基因突變有關。

  Posted by MedicsKey.A on 9 12 月, 2024 at 11:34 上午

  11312-24 免疫
  24.先天性免疫缺失疾病（primary immunodeficiency diseases）經常是因為與免疫細胞發育或是功能相關的基因缺陷造成。下列疾病與其缺陷基因之配對，何者最不適當？
  A.X-linked SCID：IL-2 receptor common gamma chain
  B.Wiskott-Aldrich syndrome：NF-κB
  C.Bruton’s X-linked agammaglobulinemia：BTK
  D.DiGeorge syndrome：TBX1

  正確答案: B.Wiskott-Aldrich syndrome：NF-κB

  為何正確: Wiskott-Aldrich症候群（Wiskott-Aldrich syndrome）是由WAS基因的突變引起的，而非NF-κB。WAS基因編碼Wiskott-Aldrich綜合征蛋白（WASp），這個蛋白在血小板、白血球的正常功能中扮演著重要角色。因此，選項B中的基因配對不正確。其他選項中的基因配對均正確：X連鎖重症聯合免疫缺陷（X-linked SCID）是由IL-2受體共同γ鏈的缺陷引起的；Bruton’s X連鎖無丙種球蛋白血症（Bruton’s X-linked agammaglobulinemia）由BTK基因的突變引起；DiGeorge症候群與TBX1基因的缺陷有關。

  選項: A

  詳解: X-linked SCID（X-連鎖重症聯合免疫缺陷病）是由IL-2 receptor common gamma chain（IL-2受體共用γ鏈）基因突變引起的。這一鏈對於發展多種細胞因子受體復合物是必要的，與T細胞和自然殺手細胞的分化有關，配對正確。

  選項: B

  詳解: Wiskott-Aldrich綜合症是一種典型的免疫缺陷病，與基因WAS突變有關，該基因編碼的蛋白質對於細胞骨架的調節至關重要。NF-κB與Wiskott-Aldrich綜合症不直接相關，這是錯誤的配對。

  選項: C

  詳解: Bruton’s X-linked agammaglobulinemia（Bruton X-連鎖無丙種球蛋白血症）是由BTK基因突變引起的，該基因對於B細胞的發育至關重要，導致抗體生成的缺陷，配對正確。

  選項: D

  詳解: DiGeorge syndrome（DiGeorge綜合症）是由TBX1基因的缺失或突變引起的，這涉及到胚胎發育中第三和第四咽弓的發育，配對正確。

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  *本內容僅供學習參考，實際情況請依考題、臨床狀況或諮詢專業醫師。

  

  MedicsKey.A replied 1 year, 6 months ago 1 Member · 0 Replies
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