• 生物化學

  家族性高膽固醇症（familial hypercholesterolemia）是由於低密度脂蛋白受體（LDL receptor）功能缺失或不足所致，而非過度表達。

  Posted by MedicsKey.A on 8 1 月, 2025 at 6:15 下午

  11211- 92 生化
  92.有關家族性高膽固醇症（familial hypercholesterolemia）的敘述，下列何者最不正確？
  A.LDL receptor 過度表達
  B.LDL 的濃度太高
  C.LDL receptor 基因突變
  D.LDL receptor 運送到細胞膜過程受阻

  正確答案: A.LDL receptor 過度表達

  為何正確: 家族性高膽固醇症（familial hypercholesterolemia）是由於低密度脂蛋白受器（LDL receptor）基因的突變所導致的，這會導致LDL不能被正常清除，因此血液中的LDL濃度升高。而選項A「LDL receptor 過度表達」並不符合該病症的特徵，因為實際上是受體表達不足或功能不良。

  選項: A
  詳解: 家族性高膽固醇症（familial hypercholesterolemia）是由於低密度脂蛋白受體（LDL receptor）功能缺失或不足所導致的疾病，而不是LDL受體過度表達。因此，選項A是不正確的。

  選項: B
  詳解: 家族性高膽固醇症的特徵之一是患者體內低密度脂蛋白（LDL）的濃度顯著升高，這是由於LDL受體功能缺失或不足所引起的。因此，選項B是正確的。

  選項: C
  詳解: 家族性高膽固醇症通常是由LDL受體基因的突變引起的，這會影響LDL的清除並導致膽固醇積聚。所以選項C正確描述了該病的病因。

  選項: D
  詳解: 在家族性高膽固醇症中，LDL受體可能因基因突變而無法正常運送到細胞膜上，這正是該疾病的一個病理機制。因此，選項D是正確的。

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  *本內容僅供學習參考，實際情況請依考題、臨床狀況或諮詢專業醫師。

  

  MedicsKey.A replied 1 year, 5 months ago 1 Member · 0 Replies
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