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  遺傳性非息肉症大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colon cancer, HNPCC）主要在核酸錯誤配對修復（mismatch repair）功能上產生缺失。

  Posted by MedicsKey.A on 18 12 月, 2024 at 11:32 上午

  11221-82 生化
  82.遺傳性非息肉症大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colon cancer, HNPCC）病患，主要是在何種DNA修復功能上產生缺失？
  A.核苷酸切除修復（nucleotide excision repair）
  B.鹼基切除修復（base excision repair）
  C.重組修復（recombinational repair）
  D.核酸錯誤配對修復（mismatch repair）

  正確答案: D.核酸錯誤配對修復（mismatch repair）

  為何正確: 遺傳性非息肉症大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colon cancer, HNPCC）又稱Lynch症候群，是由於核酸錯誤配對修復（mismatch repair）基因的缺陷所導致。這類基因包括MLH1、MSH2、MSH6以及PMS2等，這些基因的突變會導致DNA在複製過程中錯誤的配對未能被正確修復，從而增加癌症發生的風險。

  選項: A.核苷酸切除修復（nucleotide excision repair）
  詳解: 核苷酸切除修復主要用於修復由紫外線或化學物質引起的DNA損傷，如胸腺嘧啶二聚體。這種修復機制通常不是HNPCC相關的缺陷。

  選項: B.鹼基切除修復（base excision repair）
  詳解: 鹼基切除修復主要負責修復較小的損傷，如氧化或脫氨基反應引起的異常鹼基，與HNPCC無關。

  選項: C.重組修復（recombinational repair）
  詳解: 重組修復涉及雙鏈斷裂的修復，通常與BRCA1和BRCA2突變相關，更常見於乳腺癌、卵巢癌，而非HNPCC。

  選項: D.核酸錯誤配對修復（mismatch repair）
  詳解: 遺傳性非息肉症大腸直腸癌（HNPCC）的主要缺陷是核酸錯誤配對修復系統的異常，導致微衛星不穩定性，這是HNPCC的關鍵特徵。正確答案是D。

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  *本內容僅供學習參考，實際情況請依考題、臨床狀況或諮詢專業醫師。

  

  MedicsKey.A replied 1 year, 5 months ago 1 Member · 0 Replies
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