高雪氏症（Gaucher’s disease）與鞘脂類（sphingolipid）的代謝有關。
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高雪氏症（Gaucher’s disease）與鞘脂類（sphingolipid）的代謝有關。
11311-91 生化
91.高雪氏症（Gaucher’s disease）屬於溶小體儲積症（lysosomal storage disorder）的一種，與下列那一類物質的代謝有關？
A.glycogen
B.choline
C.sphingolipid
D.N-acetylglutamate正確答案: C.sphingolipid
為何正確: 高雪氏症（Gaucher’s disease）是由於溶小體內葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase）缺乏，導致葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）在組織中的累積。葡萄糖腦苷脂屬於鞘脂（sphingolipid）的一種，因此高雪氏症與鞘脂代謝有關，屬於鞘脂儲積症。
選項: A. glycogen
詳解: glycogen（糖原）是一種儲存型的多醣，在肌肉和肝臟中非常重要，與糖代謝有關。高雪氏症（Gaucher’s disease）主要與脂質而非糖原的代謝異常有關。選項: B. choline
詳解: choline（膽鹼）是合成磷脂的重要物質，但並不直接涉及高雪氏症中發生的溶小體儲積問題。高雪氏症主要是由於酵素缺乏導致脂質代謝障礙。選項: C. sphingolipid
詳解: sphingolipid（鞘脂類）是一類重要的脂質，高雪氏症是一種與鞘脂類代謝有關的溶小體儲積症。此疾病是由於β-葡萄糖神經醯胺酶缺乏，導致鞘脂類物質過度儲積於細胞內。選項: D. N-acetylglutamate
詳解: N-acetylglutamate（N-乙醯谷氨酸）是氨基酸代謝相關的分子，不涉及高雪氏症的病理機制。高雪氏症與脂質代謝異常有關。正確答案是 C. sphingolipid。
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#罕見病代謝障礙*本內容僅供學習參考，實際情況請依考題、臨床狀況或諮詢專業醫師。
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