• 生物化學

  Tay-Sachs disease 的致病機轉主要是在溶酶體（lysosome）中 ganglioside 無法被分解。

  Posted by MedicsKey.A on 8 1 月, 2025 at 6:19 下午

  11211- 93 生化
  93.Tay-Sachs disease 屬於一種 sphingolipidoses，關於此疾病下列敘述何者錯誤？
  A.屬於 lipid storage disease
  B.導致神經系統退化
  C.致病機轉主要是由於 ganglioside 無法在 endoplasmic reticulum 中分解
  D.由 lysosomal N-acetylhexosaminidase A 功能缺失引起

  正確答案: C

  為何正確: Tay-Sachs disease 的致病機轉主要是因為 ganglioside 無法在溶酶體（lysosome）中分解，而非在內質網（endoplasmic reticulum）。這是由於溶酶體內的 N-acetylhexosaminidase A 酵素缺乏造成的結果，因此選項 C 是錯誤的描述。

  選項: A
  詳解: Tay-Sachs disease 確實是一種 lipid storage disease（脂質儲存病）。這類疾病是由於脂質代謝途徑中的特定酵素缺陷導致脂質在細胞內異常堆積。

  選項: B
  詳解: Tay-Sachs disease 會導致神經系統退化，因為神經元中的 ganglioside 無法被分解，致使神經細胞功能受損和死亡，這最終引起神經系統退化。

  選項: C
  詳解: 此選項錯誤。Tay-Sachs disease 的致病機轉主要是在溶酶體（lysosome）中 ganglioside 無法被分解，而非在內質網（endoplasmic reticulum）。因此，這個選項的描述是不正確的。

  選項: D
  詳解: Tay-Sachs disease 是由於溶酶體酶 N-acetylhexosaminidase A 功能缺失引起。這個酵素的缺乏導致 GM2 ganglioside 在神經元中堆積，進而引發神經退化症狀。

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  *本內容僅供學習參考，實際情況請依考題、臨床狀況或諮詢專業醫師。

  

  MedicsKey.A replied 1 year, 5 months ago 1 Member · 0 Replies
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