生長激素受體結構缺損可能是導致身材矮小，儘管血中生長激素濃度正常的原因。
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生長激素受體結構缺損可能是導致身材矮小，儘管血中生長激素濃度正常的原因。
11321-69 生理
69.一位被評估為身材矮小的6歲女童，血中生長激素濃度卻落在該年齡層正常範圍，下列何者為最可能的致病 原因?
A.腦下垂體前葉生長激素釋放激素(GHRH)受體結構缺損
B.生長激素受體結構缺損
C.腦下垂體前葉所分泌之體抑素(somatostatin)不足
D.動情素合成分泌功能缺損正確答案: B. 生長激素受體結構缺損
為何正確: 當一位身材矮小的兒童血中生長激素濃度正常但仍然無法正常生長時，最常見的原因是生長激素受體結構缺損（Growth Hormone Receptor Deficiency）。這意味著儘管腦下垂體（pituitary gland）能正常分泌生長激素（Growth Hormone），但外周組織無法有效使用這些激素來促進生長。此情況在臨床上被稱為生長激素抵抗（Growth Hormone Resistance），導致矮小症（Dwarfism）。其他選項如GHRH受體缺損或抑素不足等，會影響生長激素的分泌而非其作用，動情素合成分泌功能缺損則與生長無直接關聯。
選項: A
詳解: 腦下垂體前葉生長激素釋放激素(GHRH)受體結構缺損會導致生長激素的釋放受阻，但該題中提到的女童血中生長激素濃度正常，顯示生長激素仍能被釋放，因此這個選項不太可能是致病原因。選項: B
詳解: 生長激素受體結構缺損會導致生長激素無法有效作用於目標組織，造成生長受限。由於血中生長激素濃度正常但仍有矮小的情況，這表明可能存在受體缺陷，因此這是最可能的致病原因。選項: C
詳解: 腦下垂體前葉所分泌的體抑素(somatostatin)不足會導致生長激素過度釋放，並不會導致生長激素正常卻有矮小的現象，所以此選項不符合題目要求。選項: D
詳解: 動情素合成分泌功能缺損可能影響骨骼發育，但直接與生長激素的正常分泌無關，因此不太可能是這名矮小女童的致病原因。#生長激素受體結構 #身材矮小原因 #內分泌系統研究 #生物化學分析 #基因突變影響
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