• 病理學

  兒童腦幹弥漫性膠質瘤的特徵性基因變異為H3.1或H3.3 K27M突變。

  Posted by MedicsKey.A on 13 1 月, 2025 at 4:06 下午

  11212-100 病理
  100.14歲男童於橋腦（pons）處有一經病理切片診斷為diffuse glioma, WHO grade II。針對brain stem glioma往往具有某特殊的基因變化，現已被歸屬成另外單獨類別之glioma，此特殊的基因變化是：
  A.ATRX loss
  B.H3.1 or H3.3 K27M mutation
  C.MGMT hypermethylation
  D.1p/19q co-deletion

  正確答案: B.H3.1 or H3.3 K27M mutation

  為何正確: 在腦幹膠質瘤（brain stem glioma），特別是彌漫性中線膠質瘤（diffuse midline glioma），H3.1或H3.3基因的K27M突變是一個特徵性的遺傳變化。這種突變已被世衛組織（WHO）用於將這些腫瘤歸類於一個特殊類別，這是因為此基因變化在腫瘤病理學中具有重要意義，影響患者的預後和治療反應。

  選項: A.ATRX loss
  詳解: ATRX基因突變與某些神經膠細胞瘤（glioma）有關，但主要與成人型的膠質母細胞瘤（glioblastoma）及成人低級別星狀細胞瘤有關，與橋腦區域的弥漫性腦幹神經膠細胞瘤較不直接相關。

  選項: B.H3.1 or H3.3 K27M mutation
  詳解: H3.1或H3.3 K27M突變是一種特徵性基因變異，常見於兒童腦幹弥漫性中膠質瘤，尤其是在橋腦弥漫性內生性膠質瘤（DIPG）中。這種突變已被列為一種獨立的腫瘤類型，屬於WHO分類中的三級或四級，具有較差的預後。

  選項: C.MGMT hypermethylation
  詳解: MGMT基因的甲基化狀態通常用來預測膠質母細胞瘤對化療藥物（如替莫唑胺，temozolomide）的敏感性，主要與治療預後相關，並不是特定於腦幹神經膠細胞瘤中的特徵性基因變異。

  選項: D.1p/19q co-deletion
  詳解: 1p/19q共缺失常見於少突膠質瘤（oligodendroglioma），尤其是成人低級別少突膠質瘤，這種基因異常通常與較好的預後相關，但與橋腦或腦幹的膠質瘤無直接關聯。

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  *本內容僅供學習參考，實際情況請依考題、臨床狀況或諮詢專業醫師。

  

  MedicsKey.A replied 1 year, 5 months ago 1 Member · 0 Replies
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