螢光原位雜交法（fluorescence in situ hybridization, FISH）可以診斷唐氏症（Down syndrome）。
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螢光原位雜交法（fluorescence in situ hybridization, FISH）可以診斷唐氏症（Down syndrome）。
11212-78 病理
78.關於唐氏症候群（Down syndrome）的敘述，下列何者最適當？
A.單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism）基因分型法是最適合用來診斷唐氏症的工具
B.95%的個案是由於細胞多出的一條第21號染色體轉位到第14號染色體所致
C.可利用螢光原位雜交法（fluorescence in situ hybridization）診斷唐氏症
D.異常細胞鑲嵌（mosaicism）型唐氏症是由於第21號染色體的短臂鑲嵌到其它染色體內所致正確答案: C.可利用螢光原位雜交法（fluorescence in situ hybridization）診斷唐氏症
為何正確: 螢光原位雜交法（fluorescence in situ hybridization, FISH）是一種有效的分子技術，可以直接檢測染色體的數目和結構異常。該方法可用於快速診斷唐氏症候群（Down syndrome），因為它能夠檢測第21號染色體的三體性。這使得FISH成為診斷唐氏症的一個合適選擇。
選項: A
詳解: 單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism, SNP）基因分型法不適合用來診斷唐氏症。唐氏症主要是由於染色體數目異常（通常是第21號染色體的三體性），而不是由單一核苷酸的變異引起的。因此，SNP基因分型法不適用於診斷唐氏症。選項: B
詳解: 大部分的唐氏症個案（約95%）是因為細胞多出了一整條第21號染色體（三體性21）而非染色體轉位。轉位型唐氏症雖然存在，但只占少數案例。選項: C
詳解: 螢光原位雜交法（fluorescence in situ hybridization, FISH）可以用於診斷唐氏症。FISH可以檢測染色體數目異常，特別是檢測第21號染色體的數目，因此是唐氏症診斷的有效工具。選項: D
詳解: 異常細胞鑲嵌（mosaicism）型唐氏症不是由於第21號染色體的短臂鑲嵌到其他染色體內，而是由於有些細胞具有正常數目的染色體，而其他細胞則有三條第21號染色體。這種情況通常是由細胞分裂過程中的錯誤所致。#醫師國考 #基礎醫學 #醫學生 #醫學系 #醫學筆記 #醫界 #一階醫師國考
#螢光原位雜交法 #唐氏症診斷 #遺傳學分析 #染色體異常 #基因檢測技術*本內容僅供學習參考，實際情況請依考題、臨床狀況或諮詢專業醫師。
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