馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的致病原因是纖維蛋白原-1（fibrillin-1）基因（FBN1）突變引起的，主要影響心臟血管系統、骨骼系統和眼睛，而非神經系統。
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馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的致病原因是纖維蛋白原-1（fibrillin-1）基因（FBN1）突變引起的，主要影響心臟血管系統、骨骼系統和眼睛，而非神經系統。
11312-78 病理
78.關於馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的敘述，下列何者最適當？
A.最主要出現病變的器官為心臟血管系統、骨骼系統與神經系統
B.致病原因為形成第一型膠原纖維相關的基因COL1A1和COL1A2產生突變而引起
C.轉化生長因子-β（transforming growth factor-β, TGF-β）的過度活化是馬凡氏症候群的成因之一
D.螢光原位雜交法（fluorescent in situ hybridization）是最適合用來診斷馬凡氏症候群的檢驗工具正確答案: C. 轉化生長因子-β（transforming growth factor-β, TGF-β）的過度活化是馬凡氏症候群的成因之一
為何正確: 馬凡氏症候群（Marfan syndrome）是一種遺傳性結締組織疾病，與FBN1基因的突變有關，這種突變會導致轉化生長因子-β（TGF-β）的過度活化。這種過度活化被認為是馬凡氏症候群的病理機制之一，進而影響結締組織的功能和結構。
選項: A
詳解: 馬凡氏症候群（Marfan syndrome）主要影響的系統包括心臟血管系統、骨骼系統和眼睛，而不是神經系統。因此，選項A不完全正確。選項: B
詳解: 馬凡氏症候群的致病原因是由纖維蛋白原-1（fibrillin-1）基因（FBN1）突變引起的，而非第一型膠原纖維相關的基因COL1A1和COL1A2。COL1A1和COL1A2與某些膠原疾病（如Osteogenesis Imperfecta，成骨不全症）相關。選項: C
詳解: 轉化生長因子-β（transforming growth factor-β, TGF-β）的過度活化確實被認為是馬凡氏症候群的成因之一。FBN1突變導致的纖維蛋白原功能異常可能會影響TGF-β的活化和調控。選項: D
詳解: 馬凡氏症候群的診斷主要基於臨床檢查、家族史和基因測試。螢光原位雜交法（fluorescent in situ hybridization）通常不被用作診斷馬凡氏症候群的主要工具。基因測序更能準確檢測FBN1基因突變。#醫師國考 #基礎醫學 #醫學生 #醫學系 #醫學筆記 #醫界 #一階醫師國考
#馬凡氏症致病基因 #纖維蛋白原1突變 #骨骼系統影響 #心血管系統異常 #馬凡氏眼睛影響*本內容僅供學習參考，實際情況請依考題、臨床狀況或諮詢專業醫師。
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