X染色體脆折症（Fragile X syndrome）適合利用重覆引子聚合酶連鎖反應法（repeat-primer polymerase chain reaction）進行篩檢，並配合南方轉漬分析（Southern blot）得到較確定的診斷。
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X染色體脆折症（Fragile X syndrome）適合利用重覆引子聚合酶連鎖反應法（repeat-primer polymerase chain reaction）進行篩檢，並配合南方轉漬分析（Southern blot）得到較確定的診斷。
11321-78 病理
78.下列遺傳疾病，何者較適合利用重覆引子聚合酶連鎖反應法（repeat-primer polymerase chain
reaction）進行篩檢再配合南方轉漬分析（Southern blot），則可以得到較確定的診斷？
A.透納氏症候群（Turner syndrome）
B.狄喬治氏症候群（DiGeorge syndrome）
C.X染色體脆折症（Fragile X syndrome）
D.尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）正確答案: C. X染色體脆折症（Fragile X syndrome）
為何正確: X染色體脆折症（Fragile X syndrome）是一種由FMR1基因的CGG三核苷酸重複擴增導致的遺傳疾病。重覆引子聚合酶連鎖反應法（repeat-primer PCR）非常適合檢測此類三核苷酸重複擴增。之後，可使用南方轉漬分析（Southern blot）確定重複擴增的數量和範圍，以提供更準確的診斷。相比之下，其他選項中提到的疾病並不涉及三核苷酸重複擴增，因此不適合使用該技術進行篩檢。
選項: C. X染色體脆折症（Fragile X syndrome）
詳解: X染色體脆折症是一種由FMR1基因中的CGG三核苷酸重複擴增所造成的遺傳疾病。重覆引子聚合酶連鎖反應法（repeat-primer PCR）特別適合用於檢測這類重複序列的擴增。南方轉漬分析（Southern blot）則能夠確認重複序列的數量及其大小，這對於X染色體脆折症的診斷是非常有效的。因此，這種技術組合特別適合用於X染色體脆折症的診斷。選項: A. 透納氏症候群（Turner syndrome）
詳解: 透納氏症候群是由X染色體的缺失或異常引起的性染色體異常疾病，通常透過染色體核型分析比較適合。重覆引子聚合酶連鎖反應法不適合用於檢測這類染色體結構變化。選項: B. 狄喬治氏症候群（DiGeorge syndrome）
詳解: 狄喬治氏症候群是由22q11.2染色體微缺失引起的疾病，其診斷通常依賴於螢光原位雜交法（FISH）或染色體微陣列分析。重覆引子聚合酶連鎖反應法並不適合用於檢測微缺失。選項: D. 尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）
詳解: 尼曼匹克症是一種由特定基因突變引起的溶酶體儲積疾病。其診斷通常基於基因測序來檢測特定基因的突變，而不是重覆序列的擴增，因此不適合使用重覆引子聚合酶連鎖反應法。#醫師國考 #基礎醫學 #醫學生 #醫學系 #醫界 #一階醫師國考
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#基因檢測方法*本內容僅供學習參考，實際情況請依考題、臨床狀況或諮詢專業醫師。
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